在各种已知的有机物(与社会)的发育迟滞的原因中,称为唐氏综合征的遗传突变仅在患有患病率和发病率的胎儿醇综合征中。通常,每种配有23个染色体的配子(卵子和精子)导致23对的通常的人体补充,或在身体的每个细胞中,总体含量为23对,或46条染色体。然而,在唐氏综合征中,其中一个配子带来了额外的遗传物质,导致额外的染色体或至少一部分,或者在第二十一对中。因此,综合征也被称为三兆癣21.在95%的情况下,这是由称为非机密结的误差,在其中一对数21染色体之前,在精子或卵中,失败分开。然后在发育胚胎的每个细胞中复制额外的染色体。
另外两种类型的染色体异常,马赛克主义和易位,也有时涉及到唐氏综合症。当施肥后的初始细胞部门之一发生时,将发生镶嵌染色体。这导致两种细胞的混合物,其中一些含有46个染色体,一些含有47个含有47个。果皮主义是罕见的,负责所有下降综合征病例的1%至2%。有一些证据表明,患有马赛克下降综合征的人的人受到不满的影响,而且由于唐氏综合症的人们拥有的广泛的能力,这是不可能的广泛的概括。当第21个染色体的一部分在细胞分裂期间断开并附着在另一染色体中时,发生易位。虽然细胞中染色体的总数仍然46,但是存在数量21染色体的额外部分导致唐氏综合征的特征。与非空隙三术21一样,易位通常在概念之前发生。无论如何,无论如何,患有唐氏综合症的所有人都有一个额外的染色体的额外关键部分,它们在所有或一些细胞中存在,并且这种额外的遗传物质改变了发展过程,并导致与之相关的特征综合征。
在一定程度上,也发现了患有唐氏综合症的人中常见的许多身体特征。它是具有综合征的特征的特征的组合,而不是任何一个特征。最常见的可见特征包括以下内容:
- 平坦,宽脸,小耳朵和鼻子
- 异常矮小的身材
- 肌肉缺血(肌肉差)
- 向上倾斜的眼睛与初始折叠(小皮肤折叠在眼睛的内角)
- 短,宽泛的手,掌握了棕榈中心的一个深折痕
- 超流动性(过度延长关节的能力)
- 大和第二脚趾之间的过度空间
- 小嘴,舌头放大,使表达困难
- 性发展不完整或延迟
这些迹象中的大多数是偶然观察者的显而易见的,但也有一些相当严重的效果不太明显。在过去几十年之前,在到达成年前患有唐氏综合症的大部分儿童,主要是以先天性心脏问题(最常是孔的形式)和肠梗阻。Surgery in infancy to correct these problems is now fairly routine, and so people with Down syndrome regularly live well into adulthood, which has led to another interesting discovery: people with Down syndrome who live past their midthirties seem almost universally to develop early-onset Alzheimer’s disease. This lends a strong boost to the hypothesis that a genetic component is involved in that syndrome as well, and researchers are currently examining the role of the twenty-first chromosome pair in Alzheimer’s disease as a result.
唐氏综合症也总是导致精神发育迟滞,尽管它通常是轻度到中等品种而不是严重或深刻。由于大多数情况下只有轻度或中等延迟,所以大多数患有唐氏综合症的人都能够生活在社区环境中,并且潜在的生产生活,包括赚取生活,尽管即使是最高的功能继续需要一些帮助和支持。
大多数是妇女年龄在唐氏综合症的作用,并且实际上随着产妇年龄的增加,这种疾病的发生率随着时间的增加而增加。例如,患有唐氏综合症的婴儿的可能性升高,例如,在885年龄在32岁以上的年龄为32岁以上。然而,这些广泛报告的数字往往掩盖的是,超过80%的患有唐氏综合症的婴儿出生于三十五岁的女性,因为年轻女性的生育率要高得多。然而,通常忽视的更加有趣的事实是,大多数女性在甚至更老的人的公司中都会成为怀孕的。额外的遗传物质可以通过父母做出贡献,实际上可以显示出多达20%至25%的患者的父亲。这当然仍然将母亲作为大多数情况下的来源。有几个原因这一点,但主要是父亲在整个成年期生产新的精子细胞的重要事实,而女人的卵子均来自出生,因此受到衰老的影响。这可能是她四十岁的女人已经在较长的时间内暴露了较长的环境危害,这些危害可能会影响卵子而不是二十岁的女人。然而,研究到目前为止,未能在非空结算和任何特定的环境代理之间存在一致的关系。
已经观察到唐氏综合症的迹象和症状,并报告了许多世纪,但它们并未准确地描述为弥补明显的综合征,直到J. Langdon Down在1866年这样做了。然而,随着时间的休闲种族主义,眼睛周围的初始折叠是典型的综合症导致他称之为“蒙古”模式,因为它给了一个模糊的亚洲外观。因此,具有这种疾病的个体被称为蒙古藤,这表明他们的问题源于亚洲出生的人。也许有一些诗意的正义,因此,在综合征现在抵消了自己的名字。
参考:
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