威廉斯综合症是一种罕见的遗传疾病,发病率约为2万分之一。这通常会导致轻度到中度的智力迟钝,尽管这常常伴随着让人想起自闭症学者的行为模式和能力。关于威廉姆斯综合症的文献中充斥着格洛丽亚·伦霍夫(Gloria Lenhoff)这样的案例。这位46岁的抒情女高音歌唱家曾与圣地亚哥大师合唱团(San Diego Master Chorale)和摇滚乐队史密斯飞机乐队(Aerosmith)的成员一起表演。据说,她会用超过25种语言演唱近2500首歌曲,而且她唱歌的音调和语调都很完美。她的智商约为55,介于轻度和中度智力迟钝之间。
一般来说,患有威廉姆斯综合症的人除了最简单的脑力和体力活动外,其他所有活动都有困难;但某些能力,包括语言和音乐技能,似乎未受影响。事实上,到目前为止,几乎所有患有这种综合症的人似乎都对音乐有着特殊的亲和力。据报道,完美音高的发生率是异常高的,一个非常微调的节奏感也很常见。与患有威廉姆斯综合症的儿童一起工作的人也广泛报道了特殊的社交技能。
威廉斯综合症的病因似乎是第七对染色体的异常。具体来说,这对染色体中的一条缺失了一些遗传物质,包括编码弹性蛋白产生的基因。弹性蛋白是人体中一种重要的蛋白质,它能使人体内部器官和血管具有弹性。不出所料,心脏和循环系统问题在威廉姆斯综合症患者中很常见,其他涉及内脏器官的问题的发病率也高于正常水平。目前尚不清楚的是,弹性蛋白的缺失与威廉斯综合症相关的其他问题(和优势)之间是否存在联系。弹性蛋白基因并不是第7条染色体上唯一的缺失,但我们对其他受到影响的基因知之甚少。对威廉姆斯综合症的研究还处于起步阶段,但随着时间的推移,人们肯定会对它有更好的了解。
参考:
- 威廉斯综合症基金会官方网站,www.wsf.org,威廉斯综合症基金会,2003年。