遗传学几乎影响着有关生物体的一切。心理学对遗传学的最大参与涉及人们之间的遗传差异,以及Plomin等人(2003年)在后基因组时代体现的行为遗传学等书籍。在压力和疾病的整体概念化中,Newberry等人。(1991)详细介绍了将心理变量与疾病联系起来的众多途径,并记录了遗传学在与健康心理学有关的问题中的广泛作用。
遗传学背景
表1解释了遗传学术语,这是本文首次使用的斜体。Klug和Cummings(2002)遗传学的基本内容等文本提供了更多细节。基因弧DNA片段为蛋白质的生产提供了指示,而蛋白质几乎指导生物体结构和功能的所有方面。基因(基因表达)的蛋白质产生通常仅在需要蛋白质时才发生。遗传变异反映了突变。单个基因的变体称为等位基因,任何生物体所拥有的基因和等位基因集是其基因型。人类基因在23个染色体对上,除了少数例外,我们有两个副本的每个基因。除非存在两个副本,否则在表型中看不到隐性等位基因。
遗传影响通常是微妙的。有“ a”基因“为”特征的想法极为误导。当特征是多基因时,没有单个基因必然具有很大的影响。在基因 - 基因相互作用(上述)中,特定等位基因的影响取决于其他基因的等位基因。此外,基因可以间接采取行动:对电视观看的“遗传效应”可能确实是对害羞或运动能力的影响。
还必须认识到遗传和环境通常是纠缠的。在基因 - 环境相互作用中,遗传易感性只能在特定环境条件下产生特征。即使基因与环境没有因果关系,基因和环境也可以关联。例如,看似对粮食偏好的遗传影响可能反映出成员恰好在遗传上有所不同的培养物之间的区别。
表1.一些遗传学术语
- 等位基因:基因的几种变体中的任何一种,尤其是可以影响表型的变体。
- 染色体:包含DNA结合蛋白质的细胞核中的身体。人类有23对匹配的染色体,每对来自每个父母的成员。因此,除了性别染色体的基因外,人类和大多数其他动物物种通常都有每个基因的两个副本。这两个副本可以是不同的等位基因。
- DNA:脱氧核糖核酸。DNA是指定遗传信息的分子。该分子上的“碱基”(缩写A,C,G,T)的顺序带有遗传密码。
- 基因:指定蛋白质的DNA范围。每个碱基的三胞胎都会识别一个氨基酸,以添加到蛋白质链中。基因仅构成人类DNA的一小部分。
- 基因表达:指基因是否“打开”。当表达基因时,将其DNA转录为信使RNA,并产生蛋白质。基因表达受专门蛋白质和调节性DNA序列的复杂集控制。基因环境相互作用:发生基因型的作用取决于环境环境时。例如,除非个人的环境压力很大,否则可能无法实现对酒精中毒的遗传易感性。
- 基因 - 基因的相互作用(也称为上述):一个等位基因的作用取决于其他基因艺术的等位基因的影响。例如,如果涉及胎儿血红蛋白基因的突变允许胎儿血红蛋白的成年后,镰状细胞血红蛋白等位基因的影响可能会大大减少。
- 基因组:个体或物种中DNA碱基的整个顺序。有时仅限于表示个人的基因和等位基因。基因组学:整个基因组或大量基因的研究。
- 基因型:个人的基因和等位基因集(见基因组)。术语可能仅限于所考虑的上下文中涉及的那些基因或等位基因。
- 杂合子:对于正在考虑的基因,有两个不同的等位基因,而不是同一等位基因的两个副本。(因为人们从每个父母那里收到每个染色体的副本,因此他们通常有每个基因的两个副本。)
- 突变:通常由基本随机事件产生的遗传修饰。突变可以像单个碱基变化一样小,也可以像整个染色体的重复一样大。小突变产生新等位基因。
- 表型:个体的观察到特征(与基因本身相反,基因型本身)。
- 多基因:受多个基因的影响。影响特定属性的基因数量越大,每个基因的平均效应必须越小。基因 - 基因相互作用意味着多基因影响。多态性:在DNA中特定部位的两个或更多可能的基本序列中的人群中的存在。
- 定量遗传学(QG):一种遗传研究的方法,在人类研究中,该方法依赖于对数据的遗传力和环境效应的估计值,例如双胞胎与彼此的相似性以及采用者与其生物学和收养父母的相似之处。这是心理学家最熟悉的遗传学方法。与试图直接研究特定染色体区域和基因的方法相比,QG必须做出更多的假设。
- 隐性:仅当个人收到相关等位基因的两份副本时才产生的性状,每个父母都有一个(囊性纤维化和苯酮尿症是隐性疾病的例子)。与主导性状相反,在表型中只有一个相关等位基因的副本就可以看到。
这些复杂性极大地复杂化了理解人类遗传学的努力。几乎没有任何分析能够充分处理多基因继承中运行的所有因素。许多关于遗传作用的主张,特别是基于简单的定量遗传学(QG)结果,这是绝对初步的。尽管如此,关于相对简单的情况知之甚少。关于人类基因组项目所引起的有关更复杂问题和新技术的重要初始证据有望快速进步。
遗传学和疾病
对于数百种疾病,某些基因型赋予了增加的敏感性。Massimini(2000)在遗传疾病来源本方面提供了彻底的治疗方法。遗传贡献可能是多种类型的。有时,就像在囊性纤维化和镰状细胞疾病中一样,单个异常等位基因或多或少会直接产生该疾病。其他疾病(例如2型糖尿病和一些心脏病)是多基因和/或涉及间接遗传影响的。一种潜在的间接遗传影响涉及应力反应。一些具有遗传压力激素水平的大鼠菌株无法打击炎性疾病,例如关节炎。(这些菌株在伴随免疫激活的疾病反应上也可能有所不同。)引起癌症的分子遗传异常(例如,异常细胞分裂信号)可以代表暴露于环境致癌物的突变。这种遗传影响是获得的,而不是遗传的。
对药物的反应是基因型影响疾病的另一种方式。治疗益处和副作用都可能受到影响。例如,在代谢抗癌药物胃嘌呤中代谢的酶的遗传缺陷发生毒性增加。当抗凝结药物的主要“排毒”酶以低水平产生时,可能会引起出血。例如,从利益方面,对降脂药物的积极反应称为“汀类药物”与预测动脉粥样硬化风险的多态性有关。这种作用很复杂,但是药物基因组学最终应允许为个别患者调整药物治疗,从而改善治疗,对健康心理学特别重要,改善患者的依从性。
即使疾病具有明确的遗传基础,环境的影响和心理因素也可以改变结果。例如,对2型糖尿病的遗传易感性不必在情况下需要高活动水平并排除暴饮暴食的人中产生疾病。基因型和环境相互作用。目前的肥胖症流行和美国青年中2型糖尿病的增加并不奇怪。
遗传学和与健康相关的心理/行为变量
正如Plomin及其同事强调的那样,以及QG研究的支持,可以合理地怀疑许多主要的心理差异(技能/能力和人格/气质)在某种程度上都是遗传的。但是,适用有关遗传作用的所有复杂性。尽管有良好的潜在客户,但试图识别特定基因的尝试一直令人失望。编码蛋白质的基因调节神经递质5-羟色胺和多巴胺的作用与焦虑,抑郁和寻求变化有关,尽管结果不一致。有一些数据表明基因 - 基因相互作用可能导致不一致。
像所有行为一样,健康行为(例如,饮食选择,运动,医疗保健利用)可能会受到遗传影响,也许会通过人格和能力来影响。因此,行为可以是基因型导致疾病的间接手段。在某种程度上,文化/亚文化受到(不仅与基因学相关的影响),可以通过社会影响产生对健康行为的遗传影响。
诸如Taylors(1999)健康心理学等文本中描述的健康信念模型提供了有用的观点。在这种观点中,实践特定的健康行为取决于感知到的个人健康威胁(风险和严重性)以及对健康行为有效的判断。那些认为自己处于危险之中的人,特定的健康行为将起作用,并且可以改变自己的行为的人最有可能参与这种健康行为。由于人们通常会错误地将“遗传”等同于“无法修复”,因此他们特别有可能将遗传风险视为无法克服的。
基因检测
基因检测是评估健康风险的越来越重要的手段。许多疾病都存在DNA测试,并且有更多的可用性。当疾病具有简单的单基因基础时,测试是相当预测的。当涉及多个基因和/或环境效应时,或者关键基因是隐性的,它们必然会降低预测性,并且可能无法提供不确定性的希望减少。BRCA1/BRCA2的测试目前正在受到很多关注。这些基因的等位基因相当强烈预测早期发作的乳腺癌和卵巢癌。
测试疾病风险的心理考虑因素包括决定测试的决策和对测试结果的反应。这些问题可以部分通过健康信念理解。认为有特定疾病的家族史应该增加感知到的健康威胁,从而想到寻求测试等健康行为的动机。Shaw和Bassi(2001)的研究通常支持健康信念模型。但是,知识可能令人痛苦,有些人可以通过避免有关其风险的信息来应对可能的遗传疾病的压力。这种脱离接触策略与受遗传影响的人格变量有关,并且与健康信念模型一致,并且没有有效的干预措施。
对阳性测试的反应反映了与进行测试的决策相同的一些因素。积极的结果,尤其是对于严重的遗传条件,几乎必须自动承受压力。从健康信念的角度来看,一旦建立了风险,应对就成为问题。个人是否采取行动还是陷入宿命论思维,应取决于人们的看法,即他们的行为可能会通过信念可以执行必要的行为和个人心理差异来改变威胁。
有关基因检测的另一个问题是,雇主或保险公司可能会访问风险信息,从而造成歧视。正如Shaw和Bassi(2001)所指出的那样,这种可能性进一步增加了人们对测试的担忧,并在医学界创造了一种感觉,即需要仔细考虑测试的风险。
遗传咨询
遗传咨询可以帮助人们了解遗传状况。辅导员为父母服务,他们可能会将特质传递给儿童和关心自己身份的人。大部分咨询涉及对遗传“赔率”的解释,但辅导员也应对患者的困扰(包括可能源于无法控制的遗传风险的无助性),将其转介给他们支持服务并作为患者的拥护者。Weil(2000)的社会心理遗传咨询提供了对该领域心理问题的一般介绍。
遗传辅导员拥有专业的研究生学位,并研究了医学遗传学和咨询实践。他们从包括心理学在内的许多本科背景来到现场。
结论
遗传作用是复杂且广泛的。对于健康心理学而言,遗传效应的结果之一是它们对研究结果的影响。压力,应对,人格和健康行为与彼此和疾病之间的关系将受到遗传学的影响。对于临床健康心理学实践,这些问题还包括针对特定患者的特定评估和干预措施的相关性。例如,很容易想象临床健康心理学家与遗传辅导员之间的合作。此外,健康心理学可以通过识别重要的调查变量并通过对研究结果的解释做出贡献来为人类遗传学/基因组学做出重大贡献。
参考:
- Gould,S。J.(1981)。人的不达性。纽约:诺顿。
- Hamer,D。(2002)。重新思考行为遗传学。科学,298,71-72。
- Harper,P。S.(1998)。实用的遗传咨询。牛津:牛津大学出版社。
- Klug,W。S.,&Cummings,M。R.(2002)遗传学的要点。新泽西州上萨德尔河:Prentice Hall。
- Massimini,K。(2000)。遗传疾病来源本。密歇根州底特律:全文。
- 国家生物技术信息中心。基因和疾病。可从https://www.ncbi.nlm.nih.gov/。
- Newberry,B。H.,Jaikins-Madden,J。E.和Gerstenberger,T。J.(199’1)。压力和疾病的整体概念化。纽约:AMS。
- Plomin,R。和Crabbe,J。(2000)。脱氧核糖核酸。心理公告,126,806-828。
- Plomin,R.,Defries,J.C.,Craig,I.W。,&McGuffin,P。(编辑)(2003年)。后基因组时代的行为遗传学。华盛顿特区:美国心理学会。
- Shaw,J。S. Ill和Bassi,K。L.(2001)。对基因检测对遗传疾病的易感性的态度。健康心理学杂志,6,405-423。
- Taylor,S。E.(1999)。健康心理学。波士顿:麦格劳 - 希尔。
- Weil,J。(2000)。社会心理遗传咨询。纽约:牛津大学出版社。
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